基因治疗光明现,钾盐钠盐大混战;深度学习助力癌早筛,母亲多动降低后代甲基化

生信宝典

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2021-04-25 10:14

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Cell-metabolism | 运动的好处通过胎盘传给宝宝 

孕期动物通过运动激活维生素D受体信号通路,进而上调胎盘中超氧化物歧化酶SOD3蛋白表达和分泌,激活胎儿肝脏细胞内AMPK/TET调控轴,引发胎儿肝脏中葡萄糖代谢相关基因启动子区域去甲基化(5mC-5hmC),进而改善子代肝脏代谢功能。


原文:https://doi.org/10.1016/j.cmet.2021.03.004

中文解读:《细胞》子刊:运动的好处能通过胎盘传给宝宝



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基因治疗改善儿童先天遗传性失明
基于重组腺病毒载体采用视网膜下注册方式给患者注入功能性GUCY2D基因拷贝可改善因其突变引起的Leber氏先天性黑蒙症(LCA)。药物诱导型CRISPR也是一个有前景的基因治疗策略。

原文:https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.102409

中文解读:重见光明!基因治疗有望改善先天性失明

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Nature medicine:基于病理图像的深度学习半自动模型助力食管癌早期诊断

巴来特食管(BE)病变管癌的标早期标记。采用Cytosponge-TF3微创诊断获取BE的病理图谱,基于深度学习策略和专家决策规则,构建半自动化模型,可降低病理学家57%的工作量。这个工作提供有源代码和数据,可学习复现。不过其样本之少令人震惊,看来深度学习大有可为。




原文:https://doi.org/10.1038/s41591-021-01287-9

代码:https://github.com/markowetzlab/cytosponge-triage/

中文解读:Nature Medicine | 剑桥大学团队开发基于病理图像深度学习的半自动化分类模型,助力食管癌癌前病变早期诊断



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BMJ-钾盐替换钠盐可预防近50万人死于心血管疾病,但要关注慢性肾脏病人
在我国,钠盐摄入过多一直是历史遗留问题,导致近一半中老年人患有高血压。在不能关注嘴的情况下,富钾盐替代钠盐每年可预防46万例心血管疾病死亡。和74.3万例非致命性心血管疾病。对慢性肾脏病群体来说此干预措施会降低总死亡率,但对个体来说,则只有1种可能,转换饮食需谨慎。另外这篇纯数据分析文章被拒8次,发到行业顶刊文章也提到(一定范围内)钠摄入量越大,预期寿命越长。到底谁是谁非,还得自己把握。



原文:https://doi.org/10.1136/bmj.m824

中文解读: BMJ:在中国,用钾盐代替普通食盐,每年可预防近50万人死于心血管疾病



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科学!华人科学家发现DNA甲基化关键调节因子
采用CRISPR技术在每个细胞中去除单个基因,观察细胞变化和目标基因PAX6的甲基化水平,发现QSER1基因敲除后影响最大。其可以干扰DNA甲基转移酶,并与TET1一起维持基因组中DNA低甲基化山谷的存在。


原文:https://science.sciencemag.org/content/372/6538/eabd0875

中文解读:《科学》基因表达调控新突破:华人科学家发现DNA甲基化关键调节因子

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