VarCards网址变更: 人类重大疾病基因变异解读数据库及分析平台-技术圈

⌈ 医见生信 ⌋ 是中南大学“医学生物信息学课题组”运营的公众号，本研究团队立足于帕金森病和孤独症为代表的神经精神类疾病，利用计算生物学、生物信息学和医学遗传学的方法探究疾病发生发展的本质规律及发病机制，为其精准防控和诊疗提供科学依据。在医见生信，您可以订阅我们团队已发表的代表性论文，以及我们开发的整合疾病表型数据与遗传信息的分析工具和数据库。此外，我们每周都会分享组会论文、生信技术或生信心得，您可以订阅任何您感兴趣的合集。本课题组长期招聘多学科交叉的助理研究员、技术员和博士后，招收生物医学背景的优秀本科生攻读硕士学位，欢迎您的加入~

尊敬的VarCards用户，我们非常抱歉，由于受到不明木马攻击，原有服务器短期内不能恢复访问。由于用户需求量大，近百名用户发邮件要求尽快恢复网站访问，为持续给大家提供服务，我们不得不将VarCards迁至 http://www.genemed.tech/varcards/ ，感谢大家对我们的支持与厚爱！
此外，我们团队即将发布面向全基因组的VarCards2，敬请期待！

01 平台使用情况
VarCards自发布以来为超过100多个来自亚洲、欧洲、美洲等的国家与地区提供了免费服务。为临床医生、遗传咨询师、研究者，以及科研机构、第三方检测公司等提供了极大的工作与研究便利。

02 平台介绍
高通量测序技术可以有效地检测人类基因组上的各种变异，如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。为了更有效地解读基因变异特别是位于编码区域的基因变异，各国科学家门开发出了一系列的基因变异分析工具和数据库。但是，这些基因变异相关的重要遗传和临床信息分散在不同的网站或数据库中，临床医师和遗传学家往往需要查阅十几个甚至几十个网站才能充分了解某个基因变异的致病性以及同疾病的潜在关系。该过程是比较费时费力的，同时也容易遗漏一些重要信息。
为了解决该问题，加速解读基因变异潜在的临床意义，由中南大学湘雅医院/生命科学学院医学遗传学实验室、温州医科大学、中科院北京生命科学研究院组成的科研团队，分析与整理了超过60个常用的遗传和临床相关的数据库或工具，并将人类编码区域的任意变异同这些数据集关联在一起，开发了整合数据库平台—VarCards。非商业用户可以免费查询、浏览、分析任意感兴趣的基因变异及其相关遗传和临床信息，以便对基因变异致病性作系统评估。该数据库总共收录了110,154,363个单核苷酸变异以及1,223,370个插入缺失，主要包括以下关联信息：（1）基因变异对转录本、蛋白质的影响；（2）基于23款软件对基因变异致病性的预测；（3）基因变异在不同对照人群中的突变频率；（4）基因变异相关的疾病与表型；（5）基因与药物的交互信息；（5）基因的功能、表达水平，分子通路，保守型以及相关疾病等信息。总的来说，VarCards将作为医学遗传学工作者的重要工具，可以有效地筛选和鉴定疾病的致病突变与基因。
平台链接：http://www.genemed.tech/varcards/

03 论文支撑
2017年11月3日，国际学术期刊Nucleic Acids Research (IF=10.162)在线发表了李津臣博士的题为“VarCards: an integratedgenetic and clinical database for coding variants in the human genome”的最新研究成果。

论文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29112736/

04 团队介绍
李津臣教授，现任国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）数据挖掘与应用中心主任、中南大学湘雅医院生物信息中心常务副主任；国家重点研发计划（青年）首席科学家，湖南省优秀青年科学基金获得者；入选国家万人计划青年拔尖人才 、中国科学技术协会青年人才托举工程、湖南省湖湘青年英才、湖南省青年岗位能手等荣誉称号。
本团队长期致力于孤独症、帕金森病等神经精神类疾病的生物信息学、医学遗传学与精准医学研究，组建了中南大学“医学生物信息学与神经精神疾病”研究团队 (http://genemed.tech/lilab)。带领团队开发了一系列精准鉴定致病变异和候选基因的生物信息学分析方法和数据库，并逐步建立了神经精神疾病和多组学为特色的精准医学研究体系；开发的相关工具服务于全球107个国家三千余科研单位，累积点击率超过200万人次。利用该体系从多个维度鉴定了神经精神疾病临床亚型和分子亚型之间的重要关系，揭示了神经精神疾病的多个关键基因、通路及功能网络，为疾病的亚型分类、精准防控与精准诊疗提供了重要的科学依据。
作为项目负责人获批国家重点研发计划（青年科学家项目）、国家自然科学基金面上项目等科研项目10项，获批经费总计近2000万元。以第一作者或通讯作者发表SCI研究论文30余篇（JCR1区26篇），其中IF>10的研究论文12篇；申请国家发明专利8项（已获授权4项），获批软件著作权16项，完成科研转化2项，转化经费502万元；兼任中国遗传学会行为遗传分会秘书长、中国生物信息学会重大疾病组学信息学专委会常委、湖南省遗传学会和湖南省神经科学学会理事等学术职务。

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